Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ADAM17 yhdistetyt ominaisuudet
ADAM metallopeptidase domain 17
Human Phenotype Ontology yhdistää ADAM17-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Paronychia | Aina |
| Thick nail | Aina |
| Chronic monilial nail infection | Usein (30–79%) |
| Generalized abnormality of skin | Usein (30–79%) |
| Scaling skin | Usein (30–79%) |
| Afro-textured hair | Ei kirjattu |
| Brittle hair | Ei kirjattu |
| Patchy baldness | Ei kirjattu |
| Slow-growing hair | Ei kirjattu |
| Sparse hair | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Aina |
| Duodenitis | Aina |
| Anal fissure | Usein (30–79%) |
| Perianal rash | Usein (30–79%) |
| Recurrent gastroenteritis | Usein (30–79%) |
| Villous atrophy | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of eyelids | Aina |
| Chapped lip | Usein (30–79%) |
| Horizontal eyebrow | Usein (30–79%) |
| Slow-growing scalp hair | Usein (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Perianal erythema | Aina |
| Perioral erythema | Aina |
| Redness of skin or mucous membrane | Usein (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pimple | Aina |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Aina |
| Psoriasiform dermatitis | Usein (30–79%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Usein (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Swimmer's ear | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADAM17-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa