Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MCIDAS

multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 55 219 564–55 227 315 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 7,8 kb
Protein
385 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MCI, IDAS
Tidigare symboler
MCIN
MANE Select-transkript
ENST00000513312.3NM_001190787.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är MCIDAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där MCIDAS finns. MCIDAS och 10 gener i närheten på kromosom 5, från 54 723 440 till 55 723 439.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1: 54 977 861–55 022 671, bakåt-strängESM1GZMK: 55 024 249–55 034 570, framåt-strängGZMKGZMA: 55 102 641–55 110 252, framåt-strängGZMACDC20B: 55 112 971–55 173 177, bakåt-strängCDC20BGPX8: 55 160 001–55 167 299, framåt-strängGPX8MCIDAS: 55 219 564–55 227 315, bakåt-strängMCIDASCCNO: 55 231 152–55 233 649, bakåt-strängCCNODHX29: 55 256 055–55 307 722, bakåt-strängDHX29MTREX: 55 307 736–55 426 075, framåt-strängMTREXPLPP1: 55 410 510–55 535 103, bakåt-strängPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, bakåt-strängSLC38A9Diagram över MCIDAS: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 55 219 564–55 220 806, 1 243 baserExon 6: 55 221 016–55 221 126, 111 baserExon 5: 55 222 176–55 222 399, 224 baserExon 4: 55 222 951–55 223 023, 73 baserExon 3: 55 226 576–55 226 667, 92 baserExon 2: 55 226 835–55 226 931, 97 baserExon 1: 55 227 019–55 227 315, 297 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 7,8 kb, och 1 158 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MCIDAS

13

positioner i MCIDAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,8 kb av MCIDAS, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCIDAS-genen: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcidas

Vancouver

Dante Labs. MCIDAS-genen: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcidas

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test