Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MCIDAS

multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 55.219.564–55.227.315 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 7,8 kb
Protein
385 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MCI, IDAS
Tidligere symboler
MCIN
MANE Select-transkript
ENST00000513312.3NM_001190787.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MCIDAS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved MCIDAS. MCIDAS og 10 gener i nærheden på kromosom 5, fra 54.723.440 til 55.723.439.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1: 54.977.861–55.022.671, omvendt-strengESM1GZMK: 55.024.249–55.034.570, fremadrettet-strengGZMKGZMA: 55.102.641–55.110.252, fremadrettet-strengGZMACDC20B: 55.112.971–55.173.177, omvendt-strengCDC20BGPX8: 55.160.001–55.167.299, fremadrettet-strengGPX8MCIDAS: 55.219.564–55.227.315, omvendt-strengMCIDASCCNO: 55.231.152–55.233.649, omvendt-strengCCNODHX29: 55.256.055–55.307.722, omvendt-strengDHX29MTREX: 55.307.736–55.426.075, fremadrettet-strengMTREXPLPP1: 55.410.510–55.535.103, omvendt-strengPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, omvendt-strengSLC38A9Diagram af MCIDAS: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 55.219.564–55.220.806, 1.243 baserExon 6: 55.221.016–55.221.126, 111 baserExon 5: 55.222.176–55.222.399, 224 baserExon 4: 55.222.951–55.223.023, 73 baserExon 3: 55.226.576–55.226.667, 92 baserExon 2: 55.226.835–55.226.931, 97 baserExon 1: 55.227.019–55.227.315, 297 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 7,8 kb; 1.158 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MCIDAS

13

positioner i MCIDAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,8 kb af MCIDAS, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MCIDAS-genet: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mcidas

Vancouver

Dante Labs. MCIDAS-genet: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mcidas

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test