Merkmale

Mit KCNJ13 verknüpfte Merkmale

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit KCNJ13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Abnormal optic disc morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal guttata	Sehr häufig (80–99 %)
Marked vision impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pupillary light reflex	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Retina degeneration	Häufig (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Häufig (30–79 %)
Snowflake vitreoretinal degeneration	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal corneal endothelium morphology	Manchmal (5–29 %)
Blurred vision	Manchmal (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Granular macular appearance	Manchmal (5–29 %)
Macular pseudocoloboma	Manchmal (5–29 %)
Optically empty vitreous	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Manchmal (5–29 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Manchmal (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Selten (1–4 %)
Retinal dots	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Eye poking	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Delayed social development	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalocele	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KCNJ13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen