Gen
AQP1
aquaporin 1 (Colton blood group)
- HGNC 633↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000240583↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 358↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p14.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 30 911 853–30 925 516 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 13,7 kb
- Białko
- 269 aminokwasów
- Znany również jako
- CHIP28
- Poprzednie symbole
- CO
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000311813.11NM_198098.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aqp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj AQP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AQP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu AQP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 13,7 kb genu; 810 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie AQP1
2Niski
Jak trudno sekwencjonować AQP1 krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych AQP1 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.1,7%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.13%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen AQP1: aquaporin 1 (Colton blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aqp1
Dante Labs. Gen AQP1: aquaporin 1 (Colton blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aqp1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni