Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Zdrowie seksualne

Zespół Klinefeltera, zespół Turnera i aneuploidie chromosomów płciowych

Schorzenia wywołane nadmiarem lub brakiem chromosomu X lub Y, takie jak zespół Klinefeltera i zespół Turnera. Wiele osób nigdy nie otrzymuje diagnozy, a niektóre dowiadują się o tym dopiero w związku z niepłodnością.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

5 analizowanych chorób

Zespół Klinefeltera (47,XXY)

Około 1 na 500 do 1000 mężczyzn.

Dodatkowy chromosom X u mężczyzn, który może powodować małe jądra, niski poziom testosteronu, niepłodność i wysoki wzrost.

Co zmienia diagnoza

Dostępne są leczenie testosteronem oraz opcje dotyczące płodności, takie jak pobranie plemników.

Znana również jako

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Zespół 47,XYY

Dodatkowy chromosom Y u mężczyzn, często z wysokim wzrostem, a czasami z trudnościami w uczeniu się lub różnicami w rozwoju.

Znana również jako

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Zespół 48,XXYY

Dwa dodatkowe chromosomy płciowe u mężczyzn, z cechami zespołu Klinefeltera oraz częstszymi trudnościami w rozwoju i zachowaniu.

Znana również jako

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomia X (47,XXX)

Dodatkowy chromosom X u kobiet, często z wysokim wzrostem, a czasami z trudnościami w uczeniu się lub przedwczesną niewydolnością jajników.

Znana również jako

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Zespół Turnera

Brak lub strukturalnie zmieniony chromosom X u kobiet, który powoduje niski wzrost, niewydolność jajników oraz wady serca i nerek.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie umożliwia leczenie hormonem wzrostu i estrogenami oraz monitorowanie pracy serca i nerek.

Znana również jako

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Ograniczenia

  • Są to schorzenia chromosomowe wykrywane na podstawie głębokości odczytów w obrębie chromosomów X i Y, a nie na podstawie wywołanych wariantów. Mozaicyzm (na przykład 46,XY/47,XXY lub 45,X/46,XX) może zostać przeoczony lub niedoszacowany, dlatego do potwierdzenia wyniku potrzebny jest kariotyp.

Inne conditions w kategorii zdrowie seksualne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium