Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til TARS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebrum	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased cerebral lipofuscin	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Hyperprolinemia	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Fatty infiltration of liver	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TARS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test