Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PRSS56
serine protease 56
Human Phenotype Ontology knytter 11 kjennetegn til PRSS56, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Alltid |
| Severe farsightedness | Alltid |
| Abnormal choroid morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Svært ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Svært ofte (80–99 %) |
| High eye pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Noen ganger (5–29 %) |
| Lazy eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Retinal fold | Ikke registrert |
| Scleral thickening | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRSS56 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker