Kenmerk
High blood hydroxyproline levels
Klinische naam: Hydroxyprolinemia
The concentration of hydroxyproline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated hydroxyproline concentration, Elevated hydroxyproline level, Elevated hydroxyproline level in blood, Increased hydroxyproline concentration, Increased hydroxyproline level, Increased hydroxyproline level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High blood hydroxyproline levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan High blood hydroxyproline levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood hydroxyproline levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PRODH2proline dehydrogenase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken