Varianten
GUCY2D-varianten
De 44 GUCY2D-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A76Rfs*238 | c.226_239del | Exon 2 | 8.003.272 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A946T | c.2836G>A | Exon 15 | 8.015.394 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.-129_1566del | 8.002.614 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | ||
| c.3G>A | Exon 2 | 8.003.050 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.722-1G>T | Intron 2 | 8.003.851 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1956+1G>A | Intron 9 | 8.012.351 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2945-1del | Intron 15 | 8.015.741 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3224+1G>C | Intron 18 | 8.016.291 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3224+3G>T | Intron 18 | 8.016.293 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E103K | c.307G>A | Exon 2 | 8.003.354 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F415Lfs*73 | c.1245del | Exon 4 | 8.006.576 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F565S | c.1694T>C | Exon 8 | 8.009.531 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G982Vfs*39 | c.2944del | Exon 15 | 8.015.500 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H945Y | c.2833C>T | Exon 15 | 8.015.391 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H1019P | c.3056A>C | Exon 17 | 8.015.939 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I243Sfs*3 | c.726del | Exon 3 | 8.003.855 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I1027_L1028dup | c.3078_3083dup | Exon 17 | 8.015.960 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K866Rfs*14 | c.2595del | Exon 14 | 8.014.876 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P130Lfs*36 | c.389del | Exon 2 | 8.003.433 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P711L | c.2132C>T | Exon 11 | 8.013.121 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q545X | c.1633C>T | Exon 7 | 8.007.997 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q878Rfs*17 | c.2633_2636del | Exon 14 | 8.014.914 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R28Pfs*291 | c.82dup | Exon 2 | 8.003.125 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R31Pfs*288 | c.91dup | Exon 2 | 8.003.133 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R313C | c.937C>T | Exon 3 | 8.004.067 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R521X | c.1561C>T | Exon 6 | 8.007.523 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R588W | c.1762C>T | Exon 9 | 8.012.156 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R666W | c.1996C>T | Exon 10 | 8.012.489 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R768Q | c.2303G>A | Exon 12 | 8.013.919 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R768W | c.2302C>T | Exon 12 | 8.013.918 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R795Q | c.2384G>A | Exon 12 | 8.014.000 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R976L | c.2927G>T | Exon 15 | 8.015.485 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R995W | c.2983C>T | Exon 16 | 8.015.781 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1091X | c.3271C>T | Exon 19 | 8.016.489 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S248W | c.743C>G | Exon 3 | 8.003.873 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S448X | c.1343C>A | Exon 4 | 8.006.679 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S1007X | c.3020C>A | Exon 16 | 8.015.818 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T280R | c.839C>G | Exon 3 | 8.003.969 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T312M | c.935C>T | Exon 3 | 8.004.065 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T839Rfs*27 | c.2516del | Exon 13 | 8.014.703 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V242G | c.725T>G | Exon 3 | 8.003.855 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y351C | c.1052A>G | Exon 4 | 8.006.388 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y922C | c.2765A>G | Exon 14 | 8.015.047 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y922X | c.2766C>G | Exon 14 | 8.015.048 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |