Gen
KCNMB1
potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1
- HGNC 6285↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000145936↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3779↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 170.374.671–170.389.367 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 14,7 kb
- Eiwit
- 191 aminozuren
- Ook bekend als
- hslo-beta
- MANE Select-transcript
- ENST00000274629.9NM_004137.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KCNMB1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest KCNMB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van KCNMB1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 14,7 kb van het gen; 576 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan KCNMB1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNMB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNMB1-gen: potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnmb1
Dante Labs. KCNMB1-gen: potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnmb1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken