Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AGRN

agrin

De Human Phenotype Ontology koppelt 9 kenmerken aan AGRN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty runningAltijd
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationAltijd
Proximal neurogenic muscle weaknessVaak (30–79%)
Narrow chestNiet vastgelegd
Tired easilyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculatureAltijd
High palateSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGRN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen