Požymis

Metaphyseal undermodelling

Lack of the normal diaphyseal constriction (thinning of long bones toward the midshaft area) giving the submetaphyseal areas an abnormally wide appearance.

HPO HP:6001098

Taip pat vadinama: Metaphyseal modeling defect, Undermodelled metaphyses
Kūno sistema: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Metaphyseal undermodelling, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

1 genas susijęs su Metaphyseal undermodelling

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Metaphyseal undermodelling. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the wide portion of a long bone

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.