Genas
EXOC8
exocyst complex component 8
- HGNC 24659↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000116903↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 149371↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q42.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 231 332 753–231 337 852 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 5,1 kb
- Baltymas
- 725 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SEC84, EXO84, Exo84p
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366645.1NM_175876.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite EXOC8 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EXOC8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas EXOC8
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,1 kb iš 5,1 kb geno; 2 178 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito EXOC8
2
EXOC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb EXOC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EXOC8
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EXOC8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choroid plexus cyst
- Delayed CNS myelination
- Hypsarrhythmia
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EXOC8 genas: exocyst complex component 8. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/exoc8
Dante Labs. EXOC8 genas: exocyst complex component 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/exoc8
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites