Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 78 423 697–78 577 396 (GRCh38)
Eksonai
81 eksonas per 153,7 kb
Baltymas
4 462 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DNEL2, FLJ40457
Ankstesni simboliai
DNAHL1
MANE Select transkriptas
ENST00000389840.7NM_173628.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DNAH17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra DNAH17. DNAH17 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 78 000 547 iki 79 000 546.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, tiesioginė grandinėTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, atvirkštinė grandinėTMC6TMC8: 78 130 770–78 142 968, tiesioginė grandinėTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, tiesioginė grandinėIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, tiesioginė grandinėSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, atvirkštinė grandinėTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, tiesioginė grandinėAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, tiesioginė grandinėBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, tiesioginė grandinėTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, atvirkštinė grandinėSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, tiesioginė grandinėPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, atvirkštinė grandinėDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, atvirkštinė grandinėCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, atvirkštinė grandinėUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, atvirkštinė grandinėTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, atvirkštinė grandinėCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, atvirkštinė grandinėLGALS3BPCANT1: 78 991 707–79 009 867, atvirkštinė grandinėCANT1DNAH17 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 80: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 76: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 73: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 81: 78 423 697–78 424 153, 457 baziųEksonas 80: 78 425 346–78 425 571, 226 baziųEksonas 79: 78 426 457–78 426 600, 144 baziųEksonas 78: 78 426 926–78 427 108, 183 baziųEksonas 77: 78 428 525–78 428 707, 183 baziųEksonas 76: 78 429 121–78 429 300, 180 baziųEksonas 75: 78 434 029–78 434 220, 192 baziųEksonas 74: 78 437 641–78 437 868, 228 baziųEksonas 73: 78 439 090–78 439 217, 128 baziųEksonas 72: 78 441 051–78 441 199, 149 baziųEksonas 71: 78 444 604–78 444 797, 194 baziųEksonas 70: 78 445 558–78 445 680, 123 baziųEksonas 69: 78 449 414–78 449 584, 171 bazėEksonas 68: 78 450 254–78 450 394, 141 bazėEksonas 67: 78 450 682–78 450 846, 165 baziųEksonas 66: 78 451 469–78 451 673, 205 baziųEksonas 65: 78 453 343–78 453 465, 123 baziųEksonas 64: 78 454 470–78 454 705, 236 baziųEksonas 63: 78 455 644–78 455 836, 193 baziųEksonas 62: 78 458 565–78 458 680, 116 baziųEksonas 61: 78 459 001–78 459 208, 208 baziųEksonas 60: 78 459 784–78 460 001, 218 baziųEksonas 59: 78 460 162–78 460 257, 96 baziųEksonas 58: 78 461 544–78 461 708, 165 baziųEksonas 57: 78 462 844–78 463 077, 234 baziųEksonas 56: 78 466 655–78 466 816, 162 baziųEksonas 55: 78 468 617–78 468 883, 267 baziųEksonas 54: 78 475 278–78 475 469, 192 baziųEksonas 53: 78 475 669–78 475 833, 165 baziųEksonas 52: 78 476 572–78 476 733, 162 baziųEksonas 51: 78 479 025–78 479 116, 92 baziųEksonas 50: 78 479 485–78 479 632, 148 baziųEksonas 49: 78 480 684–78 480 786, 103 baziųEksonas 48: 78 484 868–78 485 033, 166 baziųEksonas 47: 78 485 550–78 485 757, 208 baziųEksonas 46: 78 485 960–78 486 133, 174 baziųEksonas 45: 78 486 224–78 486 506, 283 baziųEksonas 44: 78 490 699–78 490 847, 149 baziųEksonas 43: 78 491 443–78 491 570, 128 baziųEksonas 42: 78 492 633–78 492 765, 133 baziųEksonas 41: 78 494 036–78 494 173, 138 baziųEksonas 40: 78 494 593–78 494 820, 228 baziųEksonas 39: 78 494 959–78 495 097, 139 baziųEksonas 38: 78 495 875–78 496 032, 158 baziųEksonas 37: 78 499 008–78 499 112, 105 baziųEksonas 36: 78 500 305–78 500 461, 157 baziųEksonas 35: 78 501 184–78 501 344, 161 bazėEksonas 34: 78 501 742–78 501 873, 132 baziųEksonas 33: 78 502 591–78 502 698, 108 baziųEksonas 32: 78 502 886–78 503 011, 126 baziųEksonas 31: 78 505 293–78 505 445, 153 baziųEksonas 30: 78 506 720–78 506 846, 127 baziųEksonas 29: 78 507 278–78 507 369, 92 baziųEksonas 28: 78 507 458–78 507 805, 348 baziųEksonas 27: 78 510 384–78 510 506, 123 baziųEksonas 26: 78 514 774–78 515 022, 249 baziųEksonas 25: 78 525 009–78 525 161, 153 baziųEksonas 24: 78 526 651–78 526 737, 87 baziųEksonas 23: 78 526 880–78 526 996, 117 baziųEksonas 22: 78 529 472–78 529 694, 223 baziųEksonas 21: 78 530 343–78 530 512, 170 baziųEksonas 20: 78 532 482–78 532 736, 255 baziųEksonas 19: 78 537 299–78 537 481, 183 baziųEksonas 18: 78 539 737–78 539 880, 144 baziųEksonas 17: 78 543 857–78 543 997, 141 bazėEksonas 16: 78 551 535–78 551 638, 104 baziųEksonas 15: 78 552 697–78 552 805, 109 baziųEksonas 14: 78 558 108–78 558 254, 147 baziųEksonas 13: 78 560 740–78 560 935, 196 baziųEksonas 12: 78 561 715–78 561 980, 266 baziųEksonas 11: 78 566 614–78 566 730, 117 baziųEksonas 10: 78 566 999–78 567 166, 168 baziųEksonas 9: 78 569 166–78 569 252, 87 baziųEksonas 8: 78 569 375–78 569 527, 153 baziųEksonas 7: 78 570 247–78 570 372, 126 baziųEksonas 6: 78 570 948–78 571 033, 86 baziųEksonas 5: 78 571 279–78 571 378, 100 baziųEksonas 4: 78 571 590–78 571 782, 193 baziųEksonas 3: 78 572 701–78 572 894, 194 baziųEksonas 2: 78 574 713–78 575 082, 370 baziųEksonas 1: 78 577 295–78 577 396, 102 bazių8175502515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,7 kb iš 153,7 kb geno; 13 389 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAH17

15

DNAH17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 153,7 kb DNAH17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAH17 genas: dynein axonemal heavy chain 17. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17 genas: dynein axonemal heavy chain 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnah17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test