특성

TSHZ3 연관 특성

teashirt zinc finger homeobox 3

인간 표현형 온톨로지가 TSHZ3에 연결하는 특성은 40개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Broad columella	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Only one upper front tooth	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absence of part of skin at birth	매우 자주 (80–99%)
Atypical nail growth	자주 (30–79%)
Dry skin	자주 (30–79%)
Fine hair	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Thin skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	자주 (30–79%)
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TSHZ3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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