Merkmale

Mit TSHZ3 verknüpfte Merkmale

teashirt zinc finger homeobox 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit TSHZ3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad columella	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Only one upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of part of skin at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Fine hair	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Toe curvature	Häufig (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Häufig (30–79 %)
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSHZ3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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