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Tratti
Tratti collegati a TSHZ3
teashirt zinc finger homeobox 3
La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a TSHZ3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Molto spesso (80–99%) |
| Broad columella | Spesso (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Spesso (30–79%) |
| High forehead | Spesso (30–79%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Spesso (30–79%) |
| Long face | Spesso (30–79%) |
| Receding chin | Spesso (30–79%) |
| Sparse or absent eyelashes | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Spesso (30–79%) |
| Only one upper front tooth | A volte (5–29%) |
| Wide mouth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Molto spesso (80–99%) |
| Atypical nail growth | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
| Fine hair | Spesso (30–79%) |
| Sparse hair | Spesso (30–79%) |
| Thin skin | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Molto spesso (80–99%) |
| Finger syndactyly | Spesso (30–79%) |
| Fused toes | Spesso (30–79%) |
| Toe curvature | Spesso (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Wasting syndrome | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Molto spesso (80–99%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Cleft of scrotum | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accessory nipple | Spesso (30–79%) |
| Wide-spaced nipples | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TSHZ3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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