Rysy

Rysy spojené s TSHZ3

teashirt zinc finger homeobox 3

Human Phenotype Ontology spojuje s TSHZ3 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Broad columella	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Only one upper front tooth	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of part of skin at birth	Velmi často (80–99 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Fine hair	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Toe curvature	Často (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Často (30–79 %)
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TSHZ3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test