특성

TMEM165 연관 특성

transmembrane protein 165

인간 표현형 온톨로지가 TMEM165에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Low muscle tone	항상
Osteoporosis	항상
Abnormal development of end part of bone	기록되지 않음
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	항상
Zygomatic flattening	항상
Amelogenesis imperfecta	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	자주 (30–79%)
Unexplained fevers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diaphyseal dysplasia	항상
Metaphyseal dysplasia	항상

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상

특성	나타나는 빈도
Hemolytic-uremic syndrome	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TMEM165에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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