Rysy

Rysy spojené s TMEM165

transmembrane protein 165

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM165 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Osteoporosis	Vždy
Abnormal development of end part of bone	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Amelogenesis imperfecta	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Unexplained fevers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Vždy
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Diaphyseal dysplasia	Vždy
Metaphyseal dysplasia	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hemolytic-uremic syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM165 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test