Požymiai

Su TMEM165 susiję požymiai

transmembrane protein 165

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su TMEM165, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Low muscle tone	Visada
Osteoporosis	Visada
Abnormal development of end part of bone	Neužfiksuota
Kyphoscoliosis	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Zygomatic flattening	Visada
Amelogenesis imperfecta	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Dažnai (30–79%)
Unexplained fevers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay	Visada
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diaphyseal dysplasia	Visada
Metaphyseal dysplasia	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hemolytic-uremic syndrome	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM165 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test