İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TMEM165 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 165

Human Phenotype Ontology, TMEM165 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Low muscle toneHer zaman
OsteoporosisHer zaman
Abnormal development of end part of boneKaydedilmedi
KyphoscoliosisKaydedilmedi
Muscle weaknessKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Zygomatic flatteningHer zaman
Amelogenesis imperfectaBazen (%5–29)
Midface retrusionBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Unexplained feversBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyBazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphologyKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delayHer zaman
Short statureKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diaphyseal dysplasiaHer zaman
Metaphyseal dysplasiaHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headKaydedilmedi
Low-set earsKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low platelet countSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hemolytic-uremic syndromeBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM165 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al