Tratti

Tratti collegati a TMEM165

transmembrane protein 165

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a TMEM165, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Abnormal development of end part of bone	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Amelogenesis imperfecta	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Unexplained fevers	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Diaphyseal dysplasia	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hemolytic-uremic syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM165 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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