Merkmale

Mit TMEM165 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 165

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit TMEM165, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Immer
Osteoporosis	Immer
Abnormal development of end part of bone	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Amelogenesis imperfecta	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Unexplained fevers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Immer
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diaphyseal dysplasia	Immer
Metaphyseal dysplasia	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hemolytic-uremic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM165 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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