Cechy

Cechy powiązane z TMEM165

transmembrane protein 165

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM165 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Osteoporosis	Zawsze
Abnormal development of end part of bone	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Amelogenesis imperfecta	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Unexplained fevers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Zawsze
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Diaphyseal dysplasia	Zawsze
Metaphyseal dysplasia	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hemolytic-uremic syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM165 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test