Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM165

transmembrane protein 165

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu TMEM165, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Osteoporosis	Întotdeauna
Abnormal development of end part of bone	Neînregistrat
Kyphoscoliosis	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Zygomatic flattening	Întotdeauna
Amelogenesis imperfecta	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Des (30–79%)
Unexplained fevers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Întotdeauna
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diaphyseal dysplasia	Întotdeauna
Metaphyseal dysplasia	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hemolytic-uremic syndrome	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM165 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu