Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM165

transmembrane protein 165

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til TMEM165, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid
Osteoporosis	Altid
Abnormal development of end part of bone	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Zygomatic flattening	Altid
Amelogenesis imperfecta	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Unexplained fevers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Altid
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diaphyseal dysplasia	Altid
Metaphyseal dysplasia	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hemolytic-uremic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM165 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test