특성

GJB3 연관 특성

gap junction protein beta 3

인간 표현형 온톨로지가 GJB3에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Generalized hyperkeratosis	항상
Abnormal blistering of the skin	매우 자주 (80–99%)
Flat, discolored area of skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperkeratosis	매우 자주 (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	매우 자주 (80–99%)
Photosensitive skin	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hair	자주 (30–79%)
Dry skin	자주 (30–79%)
Hair loss	자주 (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	자주 (30–79%)
Abnormality of the nail	가끔 (5–29%)
Excessive hairiness over body	가끔 (5–29%)
Skin cancer	가끔 (5–29%)
Hypergranulosis	기록되지 않음
Thickening of upper layer of skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal vestibular function	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	기록되지 않음
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Tapered finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	항상
Skin rash	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Weight loss	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the testis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GJB3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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