Tratti

Tratti collegati a GJB3

gap junction protein beta 3

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a GJB3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized hyperkeratosis	Sempre
Abnormal blistering of the skin	Molto spesso (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Photosensitive skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Hypergranulosis	Non registrato
Thickening of upper layer of skin	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vestibular function	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Skin rash	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the testis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GJB3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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