Özellikler

GJB3 ile ilişkili özellikler

gap junction protein beta 3

Human Phenotype Ontology, GJB3 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized hyperkeratosis	Her zaman
Abnormal blistering of the skin	Çok sık (%80–99)
Flat, discolored area of skin	Çok sık (%80–99)
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Hyperpigmented skin patches	Çok sık (%80–99)
Photosensitive skin	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Abnormality of the nail	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Hypergranulosis	Kaydedilmedi
Thickening of upper layer of skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vestibular function	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Hearing loss, high-frequency	Kaydedilmedi
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Her zaman
Skin rash	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the testis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GJB3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al