Traits

Traits linked to GJB3

gap junction protein beta 3

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to GJB3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Generalized hyperkeratosis	Altid
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Hypergranulosis	Ikke registreret
Thickening of upper layer of skin	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal vestibular function	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Hearing loss, high-frequency	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the testis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GJB3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test