Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GJB3 susiję požymiai

gap junction protein beta 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su GJB3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized hyperkeratosisVisada
Abnormal blistering of the skinLabai dažnai (80–99%)
Flat, discolored area of skinLabai dažnai (80–99%)
HyperkeratosisLabai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesLabai dažnai (80–99%)
Photosensitive skinLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hairDažnai (30–79%)
Dry skinDažnai (30–79%)
Hair lossDažnai (30–79%)
Irregular hyperpigmentationDažnai (30–79%)
Abnormality of the nailKartais (5–29%)
Excessive hairiness over bodyKartais (5–29%)
Skin cancerKartais (5–29%)
HypergranulosisNeužfiksuota
Thickening of upper layer of skinNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal vestibular functionKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Prominent earKartais (5–29%)
Hearing loss, high-frequencyNeužfiksuota
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patchy palmoplantar hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Short fingers or toesKartais (5–29%)
Tapered fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Corneal opacityKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membraneLabai dažnai (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseVisada
Skin rashLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Weight lossLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the testisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GJB3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test