Trăsături

Trăsături asociate cu GJB3

gap junction protein beta 3

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu GJB3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized hyperkeratosis	Întotdeauna
Abnormal blistering of the skin	Foarte des (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Foarte des (80–99%)
Hyperkeratosis	Foarte des (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Foarte des (80–99%)
Photosensitive skin	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hair	Des (30–79%)
Dry skin	Des (30–79%)
Hair loss	Des (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Des (30–79%)
Abnormality of the nail	Uneori (5–29%)
Excessive hairiness over body	Uneori (5–29%)
Skin cancer	Uneori (5–29%)
Hypergranulosis	Neînregistrat
Thickening of upper layer of skin	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal vestibular function	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Uneori (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	Neînregistrat
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Corneal opacity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Foarte des (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Întotdeauna
Skin rash	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the testis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GJB3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu