특성

FEZF1 연관 특성

FEZ family zinc finger 1

인간 표현형 온톨로지가 FEZF1에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Decreased testicular size	항상
Primary amenorrhea	항상
Short penis	항상
Undescended testes	항상
Abnormal erection	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	가끔 (5–29%)
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Dyspareunia	가끔 (5–29%)
Infertility	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	항상
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	항상
Decreased circulating luteinizing hormone level	항상
Decreased serum estradiol	항상
Decreased serum testosterone level	항상
Hypogonadotropic hypogonadism	항상
Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test	항상
Anterior hypopituitarism	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hand mirror movements	가끔 (5–29%)
Leg paralysis	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Recurrent fractures	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped breasts	자주 (30–79%)
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Obesity	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FEZF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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