Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FEZF1 susiję požymiai

FEZ family zinc finger 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su FEZF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased testicular sizeVisada
Primary amenorrheaVisada
Short penisVisada
Undescended testesVisada
Abnormal erectionLabai dažnai (80–99%)
Decreased fertilityLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penisLabai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaKartais (5–29%)
Absent kidneyKartais (5–29%)
DyspareuniaKartais (5–29%)
InfertilityKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonadsVisada
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationVisada
Decreased circulating luteinizing hormone levelVisada
Decreased serum estradiolVisada
Decreased serum testosterone levelVisada
Hypogonadotropic hypogonadismVisada
Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation testVisada
Anterior hypopituitarismLabai dažnai (80–99%)
Delayed pubertyLabai dažnai (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiencyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Hand mirror movementsKartais (5–29%)
Leg paralysisKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bonesDažnai (30–79%)
Abnormal skeletal developmentKartais (5–29%)
Delayed bone maturationKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)
Recurrent fracturesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lost smellVisada
HyposmiaLabai dažnai (80–99%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Decreased number of teethKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limited armpit hairVisada
Sparse pubic hairVisada
IchthyosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesKartais (5–29%)
High-arched footKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breastsDažnai (30–79%)
Enlarged male breastKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voiceDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FEZF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test