Egenskaber

Egenskaber knyttet til FEZF1

FEZ family zinc finger 1

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til FEZF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased testicular size	Altid
Primary amenorrhea	Altid
Short penis	Altid
Undescended testes	Altid
Abnormal erection	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Dyspareunia	Nogle gange (5–29 %)
Infertility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Altid
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Altid
Decreased circulating luteinizing hormone level	Altid
Decreased serum estradiol	Altid
Decreased serum testosterone level	Altid
Hypogonadotropic hypogonadism	Altid
Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test	Altid
Anterior hypopituitarism	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Meget ofte (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hand mirror movements	Nogle gange (5–29 %)
Leg paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lost smell	Altid
Hyposmia	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased number of teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited armpit hair	Altid
Sparse pubic hair	Altid
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FEZF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test