Tratti

Tratti collegati a SLC10A7

solute carrier family 10 member 7

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a SLC10A7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Coronal cleft vertebrae	A volte (5–29%)
Irregular vertebral endplates	A volte (5–29%)
Advanced bone age	Non registrato
Flat end part of bone	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Shorter than typical length between neck and abdomen	Non registrato
Small chest	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Amelogenesis imperfecta	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	Raramente (1–4%)
Pierre-Robin sequence	Raramente (1–4%)
High palate	Non registrato
Round face	Non registrato
Small retruded chin	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Accelerated wrist bone maturation	Non registrato
Hip contracture	Non registrato
Knee dislocation	Non registrato
Short neck of thighbone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Obesity	Raramente (1–4%)
Truncal obesity	Raramente (1–4%)
Disproportionate short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC10A7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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