Merkmale

Mit SLC10A7 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 10 member 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit SLC10A7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Coronal cleft vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Manchmal (5–29 %)
Advanced bone age	Nicht erfasst
Flat end part of bone	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nicht erfasst
Small chest	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amelogenesis imperfecta	Immer
Thin dental enamel	Immer
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Selten (1–4 %)
Pierre-Robin sequence	Selten (1–4 %)
High palate	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst
Small retruded chin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Accelerated wrist bone maturation	Nicht erfasst
Hip contracture	Nicht erfasst
Knee dislocation	Nicht erfasst
Short neck of thighbone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Obesity	Selten (1–4 %)
Truncal obesity	Selten (1–4 %)
Disproportionate short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC10A7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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