Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s SLC10A7
solute carrier family 10 member 7
Human Phenotype Ontology spojuje s SLC10A7 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
| Coronal cleft vertebrae | Někdy (5–29 %) |
| Irregular vertebral endplates | Někdy (5–29 %) |
| Advanced bone age | Nezaznamenáno |
| Flat end part of bone | Nezaznamenáno |
| Kyphoscoliosis | Nezaznamenáno |
| Prominent swayback | Nezaznamenáno |
| Short long bone | Nezaznamenáno |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Nezaznamenáno |
| Small chest | Nezaznamenáno |
| Small end part of bone | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Amelogenesis imperfecta | Vždy |
| Thin dental enamel | Vždy |
| Little lower jaw | Velmi často (80–99 %) |
| Dental cavities | Často (30–79 %) |
| Big lower jaw | Někdy (5–29 %) |
| Cleft palate | Někdy (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Vzácně (1–4 %) |
| Pierre-Robin sequence | Vzácně (1–4 %) |
| High palate | Nezaznamenáno |
| Round face | Nezaznamenáno |
| Small retruded chin | Nezaznamenáno |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Coxa valga | Často (30–79 %) |
| Knock knees | Často (30–79 %) |
| Dropped arches | Vzácně (1–4 %) |
| Accelerated wrist bone maturation | Nezaznamenáno |
| Hip contracture | Nezaznamenáno |
| Knee dislocation | Nezaznamenáno |
| Short neck of thighbone | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Vždy |
| Obesity | Vzácně (1–4 %) |
| Truncal obesity | Vzácně (1–4 %) |
| Disproportionate short stature | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Často (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Vždy |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Vzácně (1–4 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC10A7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů