Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC10A7

solute carrier family 10 member 7

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til SLC10A7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Coronal cleft vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Nogle gange (5–29 %)
Advanced bone age	Ikke registreret
Flat end part of bone	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amelogenesis imperfecta	Altid
Thin dental enamel	Altid
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased number of teeth	Sjældent (1–4%)
Pierre-Robin sequence	Sjældent (1–4%)
High palate	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret
Small retruded chin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Sjældent (1–4%)
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registreret
Hip contracture	Ikke registreret
Knee dislocation	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Obesity	Sjældent (1–4%)
Truncal obesity	Sjældent (1–4%)
Disproportionate short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC10A7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test