Cechy

Cechy powiązane z SLC10A7

solute carrier family 10 member 7

Human Phenotype Ontology łączy z SLC10A7 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Coronal cleft vertebrae	Czasami (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Czasami (5–29%)
Advanced bone age	Nie odnotowano
Flat end part of bone	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Short long bone	Nie odnotowano
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Amelogenesis imperfecta	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased number of teeth	Rzadko (1–4%)
Pierre-Robin sequence	Rzadko (1–4%)
High palate	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano
Small retruded chin	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Coxa valga	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Dropped arches	Rzadko (1–4%)
Accelerated wrist bone maturation	Nie odnotowano
Hip contracture	Nie odnotowano
Knee dislocation	Nie odnotowano
Short neck of thighbone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Obesity	Rzadko (1–4%)
Truncal obesity	Rzadko (1–4%)
Disproportionate short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC10A7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test