Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC10A7 susiję požymiai

solute carrier family 10 member 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su SLC10A7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Coronal cleft vertebraeKartais (5–29%)
Irregular vertebral endplatesKartais (5–29%)
Advanced bone ageNeužfiksuota
Flat end part of boneNeužfiksuota
KyphoscoliosisNeužfiksuota
Prominent swaybackNeužfiksuota
Short long boneNeužfiksuota
Shorter than typical length between neck and abdomenNeužfiksuota
Small chestNeužfiksuota
Small end part of boneNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Amelogenesis imperfectaVisada
Thin dental enamelVisada
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Dental cavitiesDažnai (30–79%)
Big lower jawKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Decreased number of teethRetai (1–4 %)
Pierre-Robin sequenceRetai (1–4 %)
High palateNeužfiksuota
Round faceNeužfiksuota
Small retruded chinNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coxa valgaDažnai (30–79%)
Knock kneesDažnai (30–79%)
Dropped archesRetai (1–4 %)
Accelerated wrist bone maturationNeužfiksuota
Hip contractureNeužfiksuota
Knee dislocationNeužfiksuota
Short neck of thighboneNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada
ObesityRetai (1–4 %)
Truncal obesityRetai (1–4 %)
Disproportionate short statureNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC10A7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test