Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 122 207 668–122 226 052 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 18,4 kb
Fehérje
239 aminosav
Más néven ismert
SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE Select transzkriptum
ENST00000464942.7NM_001371333.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DIABLO gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DIABLO felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a DIABLO helyét zárójel jelöli. A DIABLO és környékén 21 gén a 12. kromoszómán, 121 716 860–122 716 859 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbTMEM120B: 121 712 725–121 783 001, előre szálTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, fordított szálRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, előre szálSETD1BHPD: 121 839 120–121 863 596, fordított szálHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, előre szálPSMD9: 121 888 809–121 921 470, előre szálCFAP251: 121 918 555–122 003 927, előre szálCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, előre szálBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, előre szálMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, előre szálIL31: 122 172 029–122 174 221, fordított szálIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, előre szálB3GNT4: 122 207 662–122 227 534, fordított szálDIABLO: 122 207 668–122 226 052, fordított szálDIABLO: 122 207 779–122 266 423, fordított szálVPS33A: 122 229 564–122 266 502, fordított szálCLIP1: 122 271 432–122 422 778, fordított szálCLIP1ZCCHC8: 122 471 600–122 501 002, fordított szálZCCHC8RSRC2: 122 503 454–122 527 100, fordított szálRSRC2KNTC1: 122 527 246–122 628 182, előre szálKNTC1HCAR2: 122 701 293–122 703 357, fordított szálHCAR2HCAR3: 122 714 756–122 716 811, fordított szálHCAR3A DIABLO ábrája: 6 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 122 207 668–122 208 577, 910 bázis5. exon: 122 216 488–122 216 584, 97 bázis4. exon: 122 216 759–122 216 869, 111 bázis3. exon: 122 218 266–122 218 397, 132 bázis2. exon: 122 224 512–122 224 644, 133 bázis1. exon: 122 225 965–122 226 052, 88 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 720 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DIABLO gént

5

pozíció a(z) DIABLO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DIABLO gén mind a 18,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DIABLO gén: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO gén: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/diablo

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet