Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CPA1

carboxypeptidase A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q32.2
Koordináták
7. kromoszóma: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 7,6 kb
Fehérje
419 aminosav
Korábbi jelölések
CPA
MANE Select transzkriptum
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pancreatitis

    • Inflammation of the pancreas.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Pain management; pancreatic enzyme replacement for exocrine insufficiency; diabetes management; annual EUS/MRCP surveillance for pancreatic cancer beginning at age 40; total pancreatectomy with islet autotransplantation (TPIAT) in refractory cases

A CPA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a CPA1 helyét zárójel jelöli. A CPA1 és környékén 13 gén a 7. kromoszómán, 129 884 301–130 884 300 között.7. kromoszóma7q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, fordított szálUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, fordított szálZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, előre szálKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, fordított szálTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, előre szálSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, előre szálCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, előre szálCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, előre szálCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, előre szálCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, fordított szálCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, előre szálMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, fordított szálCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, fordított szálTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, fordított szálKLF14A CPA1 ábrája: 10 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 130 380 494–130 380 585, 92 bázis2. exon: 130 381 098–130 381 179, 82 bázis3. exon: 130 381 630–130 381 863, 234 bázis4. exon: 130 382 108–130 382 209, 102 bázis5. exon: 130 383 391–130 383 492, 102 bázis6. exon: 130 383 684–130 383 794, 111 bázis7. exon: 130 384 536–130 384 626, 91 bázis8. exon: 130 385 146–130 385 345, 200 bázis9. exon: 130 385 839–130 385 923, 85 bázis10. exon: 130 387 824–130 388 108, 285 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,6 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

CPA1 szekvenálása

2Alacsony

Mennyire nehéz a CPA1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom17%
  • Referencia-lefedettség0%

1

a CPA1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a CPA1 gén mind a 7,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,4 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CPA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CPA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPA1 gén: carboxypeptidase A1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1 gén: carboxypeptidase A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpa1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet