Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AMH

anti-Mullerian hormone

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 2,8 kb
Fehérje
560 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MIF, MIS
MANE Select transzkriptum
ENST00000221496.5NM_000479.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • Persistent Müllerian duct syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive condition in which males retain a uterus and fallopian tubes, caused by variants in AMH or AMHR2, often found during surgery for undescended testes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides surgery for undescended testes and fertility counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AMH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
19. kromoszóma, a AMH helyét zárójel jelöli. A AMH és környékén 31 gén a 19. kromoszómán, 1 750 698–2 750 697 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1 753 506–1 780 988, előre szálONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, fordított szálATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, fordított szálREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, fordított szálKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, fordított szálABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, előre szálSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, előre szálADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, előre szálCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, fordított szálBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, fordított szálMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, fordított szálMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, előre szálIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, fordított szálAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, előre szálPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, fordított szálPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, előre szálSF3A2AMH: 2 249 323–2 252 073, előre szálAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, fordított szálJSRP1OAZ1: 2 269 509–2 273 492, előre szál: 2 269 525–2 341 172, előre szálPEAK3: 2 274 626–2 282 209, fordított szálLINGO3: 2 287 164–2 308 177, fordított szálLSM7: 2 321 507–2 328 630, fordított szálLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, előre szálSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, előre szálTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, fordított szálTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, fordított szálLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, előre szálGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, fordított szálGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, fordított szálDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, fordított szálSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, fordított szálSLC39A3A AMH ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 249 323–2 249 744, 422 bázis2. exon: 2 250 337–2 250 479, 143 bázis3. exon: 2 250 652–2 250 760, 109 bázis4. exon: 2 250 849–2 251 008, 160 bázis5. exon: 2 251 099–2 252 073, 975 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,8 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1683 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AMH gént

13

pozíció a(z) AMH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AMH gén mind a 2,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMH gén: anti-Mullerian hormone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH gén: anti-Mullerian hormone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/amh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet