Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COQ5

coenzyme Q5, methyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 120 503 279–120 529 158 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 25,9 kb
Fehérje
327 aminosav
Más néven ismert
MGC4767
MANE Select transzkriptum
ENST00000288532.11NM_032314.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COQ5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A COQ5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a COQ5 helyét zárójel jelöli. A COQ5 és környékén 25 gén a 12. kromoszómán, 120 016 219–121 016 218 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, előre szálBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, fordított szálRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, fordított szálGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, fordított szálRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, fordított szálPXNRNU4-2: 120 291 759–120 291 903, fordított szálRNU4-2SIRT4: 120 292 162–120 313 249, előre szálSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, fordított szálPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, fordított szálMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, előre szál: 120 438 198–120 460 006, előre szálTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, fordított szálGATC: 120 446 444–120 463 749, előre szálGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, fordított szálSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, előre szálDYNLL1COQ5: 120 503 279–120 529 158, fordított szálCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, előre szálRNF10: 120 534 697–120 534 957, előre szálPOP5: 120 573 578–120 581 411, fordított szálPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, előre szálCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, előre szálMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, előre szálUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, előre szálACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, fordított szálSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, előre szálHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, fordított szálC12orf43A COQ5 ábrája: 7 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 120 503 279–120 503 885, 607 bázis6. exon: 120 503 970–120 504 081, 112 bázis5. exon: 120 504 895–120 504 983, 89 bázis4. exon: 120 510 017–120 510 123, 107 bázis3. exon: 120 516 567–120 516 788, 222 bázis2. exon: 120 522 214–120 522 363, 150 bázis1. exon: 120 528 940–120 529 158, 219 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 984 bázis kódolja a fehérjét.

COQ5 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a COQ5 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A COQ5 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a COQ5 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom12%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

2

a COQ5 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a COQ5 mind a 25,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,5 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (2)

The COQ5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_032314.4(COQ5):c.353G>A (p.Gly118Asp) (opens in a new tab)coenzyme q10 deficiency, primary, 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_032314.4(COQ5):c.133C>T (p.Gln45Ter) (opens in a new tab)coenzyme q10 deficiency, primary, 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) COQ5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COQ5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ5 gén: coenzyme Q5, methyltransferase. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq5

Vancouver

Dante Labs. COQ5 gén: coenzyme Q5, methyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet