Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRIA1

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q33.2
Koordinater
Kromosom 5: 153 490 670–153 813 869 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 323,2 kb
Protein
906 aminosyrer
Også kjent som
GluA1, GLURA
Tidligere symboler
GLUR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000285900.10NM_000827.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er GRIA1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der GRIA1 står. GRIA1 og 2 gener i nærheten på kromosom 5, fra 153 152 270 til 154 152 269.Kromosom 55q33.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbGRIA1: 153 490 670–153 813 869, fremover-strengGRIA1FAM114A2: 153 990 133–154 038 936, bakover-strengFAM114A2MFAP3: 154 038 955–154 220 478, fremover-strengMFAP3Diagram av GRIA1: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 153 490 670–153 490 970, 301 baserEkson 2: 153 493 928–153 494 065, 138 baserEkson 3: 153 646 928–153 647 167, 240 baserEkson 4: 153 650 330–153 650 514, 185 baserEkson 5: 153 655 819–153 655 872, 54 baserEkson 6: 153 674 500–153 674 661, 162 baserEkson 7: 153 676 994–153 677 161, 168 baserEkson 8: 153 686 225–153 686 329, 105 baserEkson 9: 153 698 044–153 698 154, 111 baserEkson 10: 153 698 867–153 699 073, 207 baserEkson 11: 153 705 697–153 706 067, 371 baserEkson 12: 153 764 434–153 764 632, 199 baserEkson 13: 153 770 168–153 770 415, 248 baserEkson 14: 153 794 621–153 794 735, 115 baserEkson 15: 153 802 356–153 802 490, 135 baserEkson 16: 153 811 025–153 813 869, 2 845 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 323,2 kb, og 2 721 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GRIA1

    4

    posisjoner i GRIA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 323,2 kb av GRIA1, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIA1-genet: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gria1

    Vancouver

    Dante Labs. GRIA1-genet: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gria1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test