Gen
FGB
fibrinogen beta chain
- HGNC 3662(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000171564(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2244(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q31.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 154.563.011–154.572.807 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,8 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 491 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000302068.9NM_005141.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FGB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Afibrinojenemi
- Konjenital Fibrinojen Eksikliği
Fibrinojenin konjenital eksiklikleri, dolaşımdaki fibrinojenin miktarı ve/veya kalitesinin azalmasına bağlı olarak hafif ile şiddetli arasında değişen kanama belirtileriyle karakterize pıhtılaşma bozukluklarıdır. Afibrinojenemi (fibrinojenin tamamen yokluğu) ve hipofibrinojenemi (plazma fibrinojen konsantrasyonunun azalması), fibrinojenin kantitatif anormalliklerine karşılık gelirken; disfibrinojenemi fibrinojenin fonksiyonel anormalliğine karşılık gelir. Hipo- ve disfibrinojenemi sıklıkla birlikte görülebilir (hipodisfibrinojenemi).
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FGB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.476 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FGB genini nasıl okur
8
FGB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FGB genindeki 9,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FGB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FGB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FGB geni: fibrinogen beta chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgb
Dante Labs. FGB geni: fibrinogen beta chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fgb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde