Gene
FGB
fibrinogen beta chain
- HGNC 3662(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171564(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2244(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 154.563.011–154.572.807 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 9,8 kb
- Proteina
- 491 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000302068.9NM_005141.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga FGB e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Afibrinogenemia congenita
- Deficit congenito di fibrinogeno
I deficit congeniti di fibrinogeno sono disturbi della coagulazione caratterizzati da sintomi emorragici di gravità variabile, da lieve a grave, dovuti a una ridotta quantità e/o qualità del fibrinogeno circolante. L'afibrinogenemia (completa assenza di fibrinogeno) e l'ipofibrinogenemia (ridotta concentrazione plasmatica di fibrinogeno) corrispondono ad anomalie quantitative del fibrinogeno, mentre la disfibrinogenemia corrisponde a un'anomalia funzionale del fibrinogeno. L'ipo- e la disfibrinogenemia possono spesso presentarsi in combinazione (ipodisfibrinogenemia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di FGB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 9,8 kb del gene; 1476 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FGB
8
posizioni in FGB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,8 kb di FGB, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a FGB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGB: fibrinogen beta chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgb
Dante Labs. Gene FGB: fibrinogen beta chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgb
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane